Yaşlanma Hızlandırıcı Hastalık (Progeria): Genetik bir mutasyon sonucu çocuklukta yaşlanma sürecini hızlandıran bu hastalık, genç yaşta yaşlılık belirtileri gösteriyor. Hastaların hayat beklentisi hayli kısa.

Kemik Oluşumunu Hızlandıran Hastalık (FOP): Kas ve bağ dokularının kemiklere dönüşmesine neden olan FOP, hareket kısıtlılığına ve hayat kalitesinin düşmesine yol açabilir.

Ağlama Sendromu (Cri du Chat Sendromu): 5. kromozomun bir modülünün eksik olması nedeniyle ortaya çıkan bu hastalık, zeka geriliği, konuşma zorlukları ve özel bir ağlama sesi ile tanınıyor.

Çoklu Tesirli Hastalık (Wolfram Sendromu): Ender bir hastalık olan Wolfram sendromu, diyabetes insipidus, diabetes mellitus, optik atrofi ve işitme kaybının birebir bireyde görülmesi ile öne çıkıyor.

Mukopolisakkaridozlar: Glikozaminoglikan ismi verilen hususların yetersiz parçalanması sonucu meydana gelen hastalık kümesi, organ ve dokularda hasara yol açabilir.

Genç Yaşlılık Sendromu (HGPS): Genetik bir mutasyonla hızlandırılan yaşlanma, kalp sıkıntıları üzere önemli sıhhat meselelerine yol açabilir.

Göz İltihabı Hastalığı (Kuru Amiplikeratokonjonktivit): Göz hastalığı AKC, konjonktiva dokusunun iltihaplanması ile karakterize edilir. Görme kaybına neden olabilir.

Beyin Gözetici Hastalığı (Krabbe Hastalığı): Kas ve bağ dokularını koruyan husus üretiminin bozulduğu bu hastalık, merkezi hudut sistemini tesirler.

Çoklu Sistem Hastalığı (Erdheim-Chester Hastalığı): Bedendeki dokuların iltihaplanmasına yol açan bu hastalık, multisistemik bir form gösterir.

Beyin Kireçlenmesi (Fahr Sendromu): Ender görülen bu hastalıkta, beyin dokusunda kireçlenme birikir ve nörolojik belirtilere yol açabilir.

Bu az hastalıklar, tıp dünyasının daha fazla anlamaya ve tedavi etmeye çalıştığı karmaşık sıhhat meseleleridir. Araştırmacılar, bu hastalıkların altında yatan genetik ve moleküler düzenekleri çözmeye çalışarak gelecekte daha tesirli tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olabilirler.

Dünyanın en ender görülen 10 hastalığı! yazısı ilk önce Habernetik - Haberdeki Benzersiz Etik üzerinde ortaya çıktı.

Yapılan açıklamada görüşlerine yer verilen Doç. Dr. Sinan Bülent  Avcı, karpal tünel sendromundaki hadise artışlarının en önemli nedenlerinin artan cep telefonu ve klavye kullanımı ile toplumdaki obezite artışı olduğunu kaydetti.

Avcı, hastaların, uzmanlara çarçabuk ulaşabilir hale gelmesinin de hastalığın bilinilirliğini ve konulan teşhisleri artırdığına işaret ederek, “Ele gelen üç adet hudut vardır ve median hudut bunlardan biridir. Avuç içine gerçek gelirken el bileğinde karpal tünel denen dar bir bölgeden geçer. Hudut burada sıkışırsa parmak uçlarında uyuşma ve elde güçsüzlük yakınmaları olur. Buna karpal tünel sendromu diyoruz.” bilgisini verdi.

Avcı, karpal tünel sendromunun belirtilerine ait, “Tipik belirtisi başparmaktan yüzük parmağına hakikat olan dört parmağın uçlarında uyuşma olmasıdır. Kişi sıklıkla geceleri uyuşma ile uykusundan uyanır ve elini sallama gereksinimi hisseder. Vakitle elini kullanırken de uyuşma hissetmeye başlar. Tuttuğu cisimleri düşürebilir. Hastalık daha da ilerlerse elini çok güçsüz hissetmeye başlar.” açıklamasında bulundu.

Karpal tünel sendromunun kimi insanlarda daha sık görüldüğünü aktaran Avcı, “Muhtemelen kimi genetik ve yapısal faktörler kelam konusu. Diyabet, hipotiroidi üzere hastalıkları olanlarda daha sık görülüyor. Obezite de öteki bir risk faktörü. Onun dışında ellerini tekrarlayan küçük hareketlerle kullanan kimi meslek kümeleri da risk altında. Bilgisayar kullananlar, vibratörlü makine operatörleri, üretim sınırı emekçileri, müzisyenler üzere. Gebelikte de karpal tünel yakınmaları epey sık görülüyor.” sözlerini kullandı.

“YAŞA VE CİNSİYETE NAZARAN GÖRÜLME MÜMKÜNLÜĞÜ DEĞİŞİYOR”

Sinan Bülent Avcı, karpal tünel sendromunun yaşa ve cinsiyete nazaran değişkenlik gösterebildiğini belirterek, şunları kaydetti:

“Son vakitlerde genç popülasyonda karpal tünel sendromu bulgularında yaşlılara göre daha süratli bir artış var. Muhtemelen klavye ve cep telefonu kullanımının artması bunda en kıymetli etken. Lakin yakınmalar gençlerde daha hafif seyrediyor ve cerrahi tedavi oranı daha az. Yaş ilerledikçe de karpal tünel sıklığı ve şiddeti artıyor. Yaşlılar genelde daha ilerlemiş bir safhada doktora başvuruyor ve cerrahi tedavi gerektirme olasılıkları daha yüksek oluyor. Araştırmalar son yıllarda karpal tünel sendromu teşhisinin daha sık konulmaya başlandığını gösteriyor. Bayanlarda erkeklere göre 2 ila 5 kat daha sık görülüyor.”

Hastanın şikayetlerini dinledikten sonra dikkatli bir muayene ile karpal tünel sendromu teşhisini koymanın ekseriyetle mümkün olduğunu bildiren Avcı, “Bunun yanı sıra hudut iletim testleri de sıklıkla kullandığımız yardımcı bir formül. Boyun fıtığı mümkünlüğü varsa servikal MR, el bileğinde diğer bir meseleden şüphelenirsek de el bileği MR gerekebilir. Gerekirse kan şekeri ve tiroid işlev testleri de yaptırılabilir.” sözlerini kullandı.

ERGONOMİK AYARLAMALARLA ŞİKAYETLERİ ÖNLEMEK MÜMKÜN

Karpal tünel sendromu tanısı koydukları birçok hastanın yakınmalarının çok fazla olmadığını belirten Avcı, şu değerlendirmelerde bulundu:

“Bu şahısların ellerini kullandıkları aktivitelerde yapacakları değişiklikler, işyerlerinde yapılacak ergonomik ayarlamalar ile yakınmaları büyük oranda geçer. Bunun yanı sıra gece uyuşmaları fazla ise el-bilek atelleri yararlı olabilir. Fizyoterapi de yararlı olmaktadır. Yakınmaları fazla olan fakat hudut iletim testinde sonda hasar az olan yahut hiç olmayan hastalara üstteki tedavilerin yanı sıra karpal tünel içine enjeksiyon yapılabilir. Hastanın yakınmaları fazla ve üstteki tedaviler bir yarar sağlamadı ise hudut iletim testlerinde hudutta de hasar fazla tespit ediliyorsa cerrahi tedavi önerilir.”

Parmaklarınız uyuşuyorsa bu hastalığa dikkat: Karpal tünel sendromu yazısı ilk önce Habernetik - Haberdeki Benzersiz Etik üzerinde ortaya çıktı.

Cumhurbaşkanlığı, salgından etkilenen hastalara hizmet verilmesi ismine 3.27 milyon dolarlık bir bütçenin ayrıldığını duyurdu. 

Sağlık Bakanı César Vásquez, hadiselerin artması durumunda hastaların güzelleşmesine yardımcı olan immunoglobulinin yetersiz kalabileceğini söyledi.

Stratejik Sıhhat Kaynakları Ulusal Merkezi’nin 5 bin şişelik immunoglobulin stoku edineceği bildirildi. 

Haziran 2023’ten bu yana Peru’da 182 vaka tespit edildi. Hastaların 147’si taburcu edildi, 31’i hala tedavi altındayken 4’ü hayatını kaybetti. Hadiselerin şu an neden arttığı ise bilinmiyor.

GUILLAIN-BARRE SENDROMU NEDİR?

Guillain-Barre Sendromu (GBS), ender görülen nörolojik bir hastalıktır. GBS, bedende kas güçsüzlüğüne uyuşmaya, karıncalanmaya, refleks kaybına yol açar. Süreksiz felç ihtimali de bulunduran GBS’nin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte tesiri azaltılabilir. 

Hastaların yüzde 85’i 1 yıla kadar müddette sıhhatine kavuşabiliyorken GBS’nin vefat oranı yüzde 4 ila 7 aralığındadır. Hastalığın olağan kaidelerde görülme sıklığı 100 binde 1-2 civarındadır.

Viral kökenli bir üst teneffüs yolu enfeksiyonu nedeniyle bağışıklık sisteminin bedenin kendisine karşı savaşmak üzere tetiklenmesiyle meydana gelir.

Peru’da salgın alarmı: Guillain-Barre sendromu yayılıyor yazısı ilk önce Habernetik - Haberdeki Benzersiz Etik üzerinde ortaya çıktı.

ASPERGER SENDROMU NEDİR, NEDEN OLUR?

Çocuk hekimi Hans Asperger’den ismini alan, otizm spektrum bozukluğunun (OSB) bir çeşidi olarak bilinen sendrom, sosyalleşebilme ve tesirli irtibat kurabilme yeteneklerini sınırlayan bir bozukluktur. Bu sendroma sahip olan şahıslar dar ilgi alanlarına sahip olup, katı rutinler ve sıklıkla tekrarlayan davranışlar sergilerler.

Diğer otizm spektrum bozukluklarında olduğu üzere Asperger sendromunun da nedenleri şimdi tam olarak tespit edilebilmiş değil. Lakin çeşitli biyolojik, çevresel ve genetik faktörlerin yatkınlık oluşturduğu biliniyor.

ASPERGER SENDROMU ÖZELLİKLERİ NELER?

Yaygın gelişimsel bozukluklardan biri olan Asperger sendromu tek bir semptomdan çok bir dizi semptom ile ayrılır. Toplumsal etkileşimde bozukluklar, stereotipik ve hudutlu ilgi ve hareketler ve bilişimsel gelişimde klinik manada değerli olmayan gecikme görülmemesi ile lisan hünerinde genel bir gecikme olmamasıyla belirlenir. Dar kapsamlı bir mevzuyla ağır ilgilenme, tek taraflı laf kalabalığı, sonlu vurgu ve tonlama, ve motor sakarlık bu durumda tipik olarak rastlanır fakat teşhis için gerekli değildir.

ASPERGER SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?

• Göz teması kuramamak
• Sosyal bağlantılarda beceriksizlik
• Yüz tabiri, vücut lisanı üzere toplumsal iletileri anlayamamak
• Olağandışı konuşma kalıpları kullanma ve mizahı, alaycılığı ya da olağan konuşma için olan jestleri,sosyal ipuçlarını anlamakta zorlanma
• Daha az duygulanma göstermek
• Daha çok yalnız vakit geçirmek istemek,
• Tek bir mevzuya çok ve ağır ilgi gösterme
• İlgi duyduğu bahse tekrar dönmek,
• Aynı hareketleri tekrarlama
• Değişikliğe ahenk sağlamada zahmet çekmek
• Hastalığın ilerleyen yıllarında tasa bozuklukları ve his durum bozuklukları da belirtilere dahil olabiliyor.

ASPERGER SENDROMU TANISI NASIL KOYULUR?

Asperger sendromunda birinci belirtiler 4 ila 11 yaşlarında başlar ve teşhis bu yaşlarda konulmaktadır. Kızlara oranla erkeklerde daha yaygın olarak görülen asperger sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.

ASPERGER SENDROMU TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?

Aspergen sendromunun kesin tedavi yolu bulunmuyor. Öte yandan uygulanan birtakım tedavi yolları, çocuğun hayatını kolaylaştırmaya ve iyileştimeye neden oluyor. Bu tedavi yönetmeleri ortasında; toplumsal marifet eğitimleri, konuşma ve lisan terapileri, bilişsel davranışçı terapi ve ilaç tedavisi bulunuyor.

Asperger nedir? Asperger Sendromu nedir, neden olur? Asperger Sendromu belirtileri nelerdir? Asperger Sendromu tedavisi nasıl yapılır? yazısı ilk önce Habernetik - Haberdeki Benzersiz Etik üzerinde ortaya çıktı.

Piriformis sendromunun siyatik ağrısı yapabilen bir durum olduğunu ve bu yüzden siyatik ile de karıştırıldığını belirten Dr. Şen şunları söyledi: “Siyatik ağrısı kaba etlerden başlayıp bacak boyunca yayılır. Buna en sık beldeki hudut köklerinin iltihabı ya da sıkışması yol açar. Bel fıtığı ya da bel kireçlenmesi sonucu hudut köklerinin zedelenmesi siyatik ağrısına neden olabilir. Piriformis kası kalçayı döndürmeye yarayan, kalçanın derinlerinde bant formunda uzanan bir kastır. Siyatik hududu bu kasın yanından ve içinden geçebilir. Bu kasın kasılması, sertleşmesi yani spazm durumunda siyatik hududu sıkışarak şikayetlere yol açabilir. Bu şikayetler bel, kalça ve bacak ağrısı, bel fıtığında görülen bacak ardına ve ayağa yayılan uyuşma, karıncalanma, yürümede zorluk üzere şikayetlerdir.”

“PİRİFORMİS SENDROMUN İKİ TİPİ VAR”

Piriformis sendromunun iki tipi olduğunu, birinin yapısal olarak kasın kısa olmasından kaynaklandığını kaydeden ortopedist Şen, oburunun kasın spazma girmesiyle oluştuğunu söyledi. Erken devirde piriformis kasını uzatmaya ve germeye yönelik uygun idmanlarla sorunun önlenebileceğini tabir eden Şen, “İkinci tipte travma kaynaklı ya da bölgesel kan sirkülasyonunun azalması durumunda kas spazma girebilir. Piriformis kası şayet bel, omurga yahut kaslarında sorun varsa spazma girebilir. Yanlış yapılmış idmanlar, aksi ani hareketler, uzun müddetli oturmak kas spazmına yol açabilir. Daima oturarak çalışma, uzun seyahatler, bisiklete binme nedenlerden birkaçı.

Kastaki kasılma altından geçen siyatik hududunu sıkıştırır ve ağrıya yol açar. Kas spazmına yol açan neden belirlenerek tedaviyi düzenlemek gerekir. Piriformis sendromunda ağrı genelde kalça ve beldedir. Oturmakla, yürürken ve bacak bacak üstüne atıldığında ağrı artar. Piriformis sendromu, bacak gerisinde, ayaklarda uyuşma ve karıncalanma, yürümede zorluk üzere belirtileri sebebiyle bel fıtığıyla karıştırılabilir. Piriformis ağrısı hudut ağrısı, fıtık ağrısı sanılarak hastayı ameliyata götürebilir” diye konuştu.

Uzmanından piriformis sendromu uyarısı yazısı ilk önce Habernetik - Haberdeki Benzersiz Etik üzerinde ortaya çıktı.