Tıp dünyası, birçok hastalığı anlamak ve tedavi etmek için değerli adımlar atmıştır. Fakat kimi hastalıklar, yalnızca ender rastlanan durumlarla ilişkilendirilir ve özel teşhis ve tedaviler gerektirir. İşte dünyanın en ender görülen 10 hastalığı:
Yaşlanma Hızlandırıcı Hastalık (Progeria): Genetik bir mutasyon sonucu çocuklukta yaşlanma sürecini hızlandıran bu hastalık, genç yaşta yaşlılık belirtileri gösteriyor. Hastaların hayat beklentisi hayli kısa.
Kemik Oluşumunu Hızlandıran Hastalık (FOP): Kas ve bağ dokularının kemiklere dönüşmesine neden olan FOP, hareket kısıtlılığına ve hayat kalitesinin düşmesine yol açabilir.
Ağlama Sendromu (Cri du Chat Sendromu): 5. kromozomun bir modülünün eksik olması nedeniyle ortaya çıkan bu hastalık, zeka geriliği, konuşma zorlukları ve özel bir ağlama sesi ile tanınıyor.
Çoklu Tesirli Hastalık (Wolfram Sendromu): Ender bir hastalık olan Wolfram sendromu, diyabetes insipidus, diabetes mellitus, optik atrofi ve işitme kaybının birebir bireyde görülmesi ile öne çıkıyor.
Mukopolisakkaridozlar: Glikozaminoglikan ismi verilen hususların yetersiz parçalanması sonucu meydana gelen hastalık kümesi, organ ve dokularda hasara yol açabilir.
Genç Yaşlılık Sendromu (HGPS): Genetik bir mutasyonla hızlandırılan yaşlanma, kalp sıkıntıları üzere önemli sıhhat meselelerine yol açabilir.
Göz İltihabı Hastalığı (Kuru Amiplikeratokonjonktivit): Göz hastalığı AKC, konjonktiva dokusunun iltihaplanması ile karakterize edilir. Görme kaybına neden olabilir.
Beyin Gözetici Hastalığı (Krabbe Hastalığı): Kas ve bağ dokularını koruyan husus üretiminin bozulduğu bu hastalık, merkezi hudut sistemini tesirler.
Çoklu Sistem Hastalığı (Erdheim-Chester Hastalığı): Bedendeki dokuların iltihaplanmasına yol açan bu hastalık, multisistemik bir form gösterir.
Beyin Kireçlenmesi (Fahr Sendromu): Ender görülen bu hastalıkta, beyin dokusunda kireçlenme birikir ve nörolojik belirtilere yol açabilir.
Bu az hastalıklar, tıp dünyasının daha fazla anlamaya ve tedavi etmeye çalıştığı karmaşık sıhhat meseleleridir. Araştırmacılar, bu hastalıkların altında yatan genetik ve moleküler düzenekleri çözmeye çalışarak gelecekte daha tesirli tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olabilirler.
